David ROBALDO

Suite à une Licence obtenue en France, j'ai souhaité combiner l'international avec mes études. C'est donc cette optique que je suis parti étudier en Su...

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Actuellement diplômé d'une Licence en Biologie mention Sciences de la Santé, je souhaite poursuivre mes études au sein du Dual Master Brain and Mind Sciences, programme d'études proposé conjointement par l'University College London (durant la première année), puis l'Université Pierre et Marie Curie ainsi que l'Ecole Normale Supérieure (durant la deuxième année). 


L’objectif de ce programme serait de me permettre d’explorer plus précisément au sein de l’Institute of Neurology à l’University College London les mécanismes toxiques conduisant à une dérégulation de la voie de recyclage. Le focus serait axé essentiellement sur les trois potentiels effet de la modification de la séquence du gène C9orf72. La seconde année sera axée sur les effets de cette mutation sur le système inflammatoire au niveau cérébral, pouvant être responsable de la dégénérescence des neurones. Ces deux recherches ont évidemment l'objectif d'apporter une contribution à mon niveau sur la compréhension de ces maladies aujourd'hui incurable afin de pouvoir proposer un traitement. 


En effet, la démence est aujourd’hui considérée comme étant la première cause de vieillissement neuronal pathologique. Elle est caractérisée par une dégénérescence neuronales, avec comme tête de file la maladie d’Alzheimer suivie par la démence fronto-temporale. Cette dernière a dernièrement été relié à la sclérose latérale amyotrophique – autre maladie dégénérative atteignant les motoneurones. 


En effet, la majorité de ces deux maladies sont caractérisées par des inclusions au niveau du cytoplasme de la protéine TDP-43 sans que celle-ci ne porte de modification génétique. Le gène C9orf72 a été mis en cause en 2011, avec une insertion pathologique d’un hexanucléotide (GGGGCC) au sein de sa séquence d’ADN. Cette modification pourrait conduire à trois dérèglements :-Une happloinsuffisance (baisse de la quantité présente dans la cellule) de la protéine C9ORF72 -Une répétition de boucles d’ARN conduisant à un gain de toxicité pour la cellule -Une production de dipeptides s’accumulant dans le nucleolus (partie prépondérante du noyau) perturbant la machinerie transcriptionnelle à l’origine de la production de protéines dans les cellules. Toutes ces modifications conduisent à un dérèglement de la voie de recyclage des protéines et sont à l’origine de l’accumulation de la protéine TDP-43. 


La collecte de fonds me permettra de payer la partie restante des frais universitaires, porte d’accès à des laboratoires de renom. Elle me permettra ainsi de limiter au maximum mon temps de travail professionnelle à côté au vu de la charge de travail requise, et donc de me concentrer exclusivement à mes cours et recherches pour être en mesure de produire un travail d’une qualité maximale.

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